2022年第9期“多地癲癇病例遠(yuǎn)程會診”精彩回顧
來自：會議縱橫 日期：2022-10-08 06:052022年第9期“多地癲癇病例遠(yuǎn)程會診”線上直播，于9月26日順利舉辦。
會議由首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院王玉平教授和復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院朱國行教授擔(dān)任會議主席，特邀首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院任連坤教授、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院邵曉秋教授、山東大學(xué)齊魯醫(yī)院趙秀鶴教授、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院馮莉教授擔(dān)任討論嘉賓，山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院高再芬教授團(tuán)隊、鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院連亞軍教授團(tuán)隊分享病例并共同討論。
病例1
病例1是一名3歲9個月的男孩，反復(fù)抽搐發(fā)作1年8個月，起病年齡2歲1個月，無家族史，抗癲癇藥物控制不佳，每次發(fā)作形式刻板單一，無癲癇腦病，癥狀學(xué)沒有發(fā)現(xiàn)定側(cè)價值，腦電圖檢查局限在左側(cè)中顳區(qū)放電，綜合各項評估更多考慮為島葉癲癇，給患者行SEEG置入術(shù)，單側(cè)（左側(cè)）植入12根SEEG電極，重點監(jiān)測島葉，并進(jìn)行熱凝毀損，術(shù)后近3個月無發(fā)作?；驒z查表明NPRL2、ZMYND10基因雜合缺失，變異來源為父親。通過本次會診，希望進(jìn)一步明確患者的癲癇病因，基因檢查的結(jié)果是否會影響未來手術(shù)決策？核心SEEG電極發(fā)作起始模式不典型，且電刺激未刺激出發(fā)作，能否確定其為致癇區(qū)？
與會專家認(rèn)為，上述基因雜合缺失引起的FCD有可能后續(xù)病變范圍會擴(kuò)大，也可能會復(fù)發(fā)，所以需要特別關(guān)注兒童的遺傳學(xué)，在基因檢查結(jié)果出來后再制定手術(shù)方案更為穩(wěn)妥。該患者癥狀學(xué)不太具有特異性，定位上看，島葉是需要重點監(jiān)測的區(qū)域，額葉、顳葉也要關(guān)注。通過電生理檢查，更多考慮顳葉、顳島或眶額島，所以SEEG電極置入以額顳島為主的模式?jīng)]有太大問題，但是，如果懷疑是FCD，島葉置入的6根電極有可能沒有放置在致癇灶的核心區(qū)域，因為致癇灶可能很大，也有可能極小，所以根據(jù)現(xiàn)有的證據(jù)制定切除計劃可能比較困難。后續(xù)如果再考慮放置SEEG電極的話，局部密集置入的電極之間距離也不宜過大，5mm-10mm之間效果可能會更好，熱凝毀損時也可以考慮交叉熱凝。
病例2
病例2是一名33歲男性，言語不利5年，四肢不自主抖動4年，6個月前病情加重，表現(xiàn)為小腦共濟(jì)失調(diào)，錐體束損害，肌陣攣，GTCS。核磁檢查陰性，但小腦局部腦溝增寬。腦電圖檢查為彌漫電+肌陣攣。血和尿代謝篩查均正常。全外顯子基因測序結(jié)果為IDS半合錯義變異，脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)相關(guān)基因檢測表明，SCA1、SCA2、SCA3基因重復(fù)片段的重復(fù)數(shù)目在正常范圍。此次會診，希望進(jìn)一步明確疾病類型，是否能確診為PME，能不能排除脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)。
與會專家一致認(rèn)為該病例比較復(fù)雜，屬于臨床疑難病例，需要用大神經(jīng)科的思維方式去探討。對于該病例是PME還是SCA，專家們持有不同意見。從遺傳學(xué)的角度上來說，可以再查下動態(tài)突變，也可以再查下線粒體，包括口腔粘膜、肌肉活檢、血液檢查。如果有條件的話，可以做下逆向平均疊加，幫助確定是不是皮層肌陣攣。后續(xù)還是要通過隨訪進(jìn)一步明確診斷。
“多地癲癇病例遠(yuǎn)程會診”線上平臺，匯聚了各方專家的智慧，既為癲癇患者解決治療的難題，也為眾多醫(yī)生啟迪新的治療思路?！?/p>
多地癲癇病例遠(yuǎn)程會診”系列活動持續(xù)進(jìn)行中……
歡迎各地癲癇中心踴躍報名，積極參與！
聯(lián)系郵箱：epinetwork@163.com
